ÖZET

Amaç:

Gençlerin erişkin tipi diyabeti (Maturity onset diabetes of young - MODY), genellikle tip 1 diyabet veya tip 2 diyabet olarak yanlış teşhis edilebilen, genetik ve klinik olarak heterojen bir hastalık grubudur. Bu çalışmanın amacı, klinik olarak MODY olarak sınıflandırılan olgularda mutasyonlarını, fenotipik özelliklerini tespit etmek ve bunların uzun vadeli izlem sonuçlarını göstermektir.

Yöntemler:

MODY klinik kriterlerine göre 18 olgu seçildi. İlk olarak, pediatrik popülasyonda kalıcı, tesadüfi hipergliseminin en yaygın nedeni GCKMODY olduğundan, ilerleyici olmayan, hafif stabil açlık hiperglisemisi olan hastalarda, GCK geninin Sanger dizilemesi yapıldı. GCK gen mutasyonu olmayan veya hafif açlık hiperglisemisi olmayan hastalar, moleküler patolojiyi belirlemek için bilinen yedi monogenik diyabet geni (ABCC8, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11) için hedeflenen yeni nesil diziyle analiz edildi.

Bulgular:

On sekiz probandda 11 GCK, 2 HNF1A, 2 KNCJ11 mutasyonu belirledik. Bunların 11’i (%73) daha önce tespit edilmiş ve 4’ü (%27) yeni mutasyonlar olarak değerlendirilmiştir. Moleküler analizden önce insülin ile tedavi edilen iki hastada, sırasıyla HNF1A ve KCNJ11’de patojenik varyantların belirlenmesinden sonra tedaviler sülfonilüre ve glibenklamid olarak değiştirildi. Hastalar arasında retinopati veya nefropati saptanmadı.

Sonuç:

MODY, geniş bir klinik sunum yelpazesine sahiptir. Kohortumuzda 4 yeni mutasyon tespit ettik. GCK-MODY çalışma popülasyonumuzda en sık görülen tip olmasına rağmen, nadir MODY tiplerinin belirlenmesi ve bu hastaların takibi monogenik diyabeti daha iyi anlamamıza yardımcı olacaktır.