ÖZET

Amaç:

Nadir faktör eksiklikleri (NFE) fibrinojen ve faktör (F) II, FV, kombine FV ve FVIII, FVII, FX, FXI ve FXIII eksikliklerini içerir. Şiddetli kanama bulguları ile ortaya çıkabilecek bu hasta grubu hakkında yeterli bilgi mevcut değildir. Tanısal ve terapötik yöntemler ve cerrahi yaklaşımlar hakkındaki mevcut sınırlı bilgi nedeniyle mortalite ve morbidite de artmaktadır. Burada demografik özellikler, klinik takip, cerrahi yaklaşımlar ve NFE’li olguların tedavisi sunulmaktadır.

Yöntemler:

Otuz yedi NFE hastası retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik özellikleri, başvuru yaşı, tanıdaki kanama tipi, klinik bulgular, yapılan operasyonlar ve cerrahi yaklaşımlar kaydedildi.

Bulgular:

Hastaların %64’ü erkek, %35,2’si kadındı. En sık görülen faktör eksikliği FVII eksikliği (%29,7) idi. Olguların %48,6’sında ebeveyn akraba evliliği saptandı. FVII eksikliği olan hastaların %27’sine adenoidektomi uygulandı. Sünnet, FXI eksikliği olan hastaların %67’sine, FVII eksikliği olanların %27’sine, FV eksikliği olanların %20’sine uygulandı. Taze donmuş plazma, fibrinojen konsantresi veya rFVIIa, ameliyattan önce traneksamik asit ile birlikte uygulandı. Ameliyat sonrası komplikasyon gözlenmedi.

Sonuç:

NFE’ler, sık akraba evliliği nedeniyle yaygındır ve koagulasyon bozukluğunun teşhisi büyük ölçüde gecikmektedir. NFE’lerinin klinik bulguları açık olmadığından, preoperatif dönemde hastaların NFE açısından değerlendirilmesi gerekir. Bu yazının NFE tanı ve tedavisinin yönetimine ve cerrahi yaklaşımlara katkıda bulunacağını düşünüyoruz.