ÖZET

Amaç:

Herediter Anjioödem (HAÖ), C1 esteraz inhibitör eksikliği veya fonksiyon bozukluğu nedeniyle tekrarlayan kaşıntısız ve basmakla çukurlaşmayan ödem atakları ile seyreden otozomal dominant nadir bir hastalıktır. Şikâyetler kesin teşhis konulmadan çok önce belirebilir. Bu çalışmada, amacımız Türkiye’nin bir ilçesinde indeks HAÖ hastalarının tanı konulmamış akrabalarında HAÖ sıklık ve klinik bulgularını araştırmaktı.

Yöntemler:

HAÖ tanısı almış 4 indeks hastanın 118 akrabasından altmışı (29 kız, 31 erkek) çalışmaya katıldı. Katılanların ortalama yaşları 41 (4- 75) yaş idi. Kompleman testleri (C1 esteraz inhibitör antijen, C1 esteraz inhibitör fonksiyon ve C4 düzeyleri) çalışılmak üzere kan örnekleri alındı. Anormal sonucu olanlar klinik bulgular açısından sorgulandı ve takibe alındı.

Bulgular:

Dört indeks HAÖ vakası dışında çalışmaya katılan 60 kişiden alınan kan örneklerinde; olguların %36,6’sında Tip 1 HAÖ ve %1,6’sında ise Tip 2 HAÖ hastalığı saptandı. Olguların %6,6’sında ise, HAÖ hastalığı dışlanamadı. Daha önce test edilemeyen akrabaların %55’inde HAÖ hastalığı dışlandı. Yeni tanı konulan 23 (22; tip 1+1; tip 2) HAÖ hastasından 9’unda (%39) yüz, ekstremite ve karında HAÖ ile ilişkili şişlik semptomlarının olduğu öğrenildi. Semptomatik 9 yeni hastanın yaş ortalaması 42 (25-75) yaş, asemptomatik yeni hastaların yaş ortalaması ise 17 (9-74) yaş idi.

Sonuç:

Bu çalışma; indeks HAÖ hastalarının tanı konulmamış aile üyeleri ve akrabalarında hastalık taramasının önemini vurgulamaktadır.